اخیرا دریافته اند که بیماران مبتلابه دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود مروزین در مقایسه با موارد مروزین دار فتوتیپ کلینیکی شدیدتری را دارند. در این بررسی شش بیمار مبتلا به شکل شدید دیستروفی عضلانی مادرزادی یعنی 20% بیماران تحت پی‏ گیری، که هرگز قادر به ایستادن یا راه رفتن مستقل نبوده‏اند مورد مطالعه دقیق بالینی قرار گرفته و وضعیت مروزین عضلات اسکلتی آنان مشخص گردیده است. رنگ‏آمیزی ایمنوهیستوکمیکال3 نمونه عضلانی، تنها در یک مورد کمبود کامل مروزین را نشان داد که MRI مغز وی نیز میلینیزاسیون غیرطبیعی را مشخص نمود. اولین بیوپسی عضلانی این بیمار در سن چهار هفتگی تنها رشته‏های دژنره و رژنره پراکنده، بدون هیچگونه نشانه دیگری از دیستروفی عضلانی را نمایش داده بود. دومین نمونه بیوپسی عضلانی از وی در سن هفت ماهگی، دیستروفی شدید عضلانی را مشخص ساخت. هر دو نمونه بلحاظ مروزین منفی بودند. در چهار مورد دیگر از این بیماران که بلحاظ مروزین مثبت بودند و تصاویرمغزی طبیعی داشتند، در سه مورد سابقه خانوادگی بیماری منفی بود ولی مادر بیمار که دختر بود فرم خفیف‏ تری از دیستروفی عضلانی با بروز دیگر هیپوتونی از بدو تولد را داشت که مطرح کننده طریقه توارث اتوزومال غالب می‏باشد. اگرچه مروزین در هر پنج بیمار وجود داشت، مع‏الوصف نزد سه تن از آنان گاهی در نمونه‏های آزمایش شده، فیبرهای عضلانی وجود داشت که در رنگ‏آمیزی مروزین برخی از فیبرهای عضلانی واجد مروزین بودند. با توجه باینکه حالت مزبور غالبا در رشته‏های در حال دژنره مشاهده می‏گردد، احتمالا نمایانگر کمبود ثانویه مروزین بوده تا فقدان اولیهء آن. مطالعه حاضر مبین وجود ناهمگونی در میان گروهی از بیماران مبتلا به فرم شدید دیستروفی مادرزادی عضلانی با فتوتیپی همگن و یکسان می‏باشد. بنظر می‏رسد دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مروزین در جمعیت مورد مطالعه در کانادا، نسبت به جوامعی مانند فرانسه، ترکیه یا انگلستان شیوع کمتری را داشته باشد. بالا بودن بروز آن در ممالک مزبور احتمالا بعلت وقوع نوعی جهش ژنتیکی است که نادر بودن دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مروزین را در اجتماعی با ناهمگونی بیشتر مانند جامعه مورد مطالعه توجیه می‏نماید. علاوه بر این فقدان مزورین در نوزاد مبتلا به هیپوتونی و ضعف عضلانی باید تشخیص دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مزورین را مطرح نماید گرچه هنوز پروسه دیستروفی در بررسی بیوپسی عضلانی نوزاد مزبور مشخص نشده باشد.

دیستروفی های عضلانی که اغلب بیماری های چندسیستمی با ضعف پیشرونده عضلات اسکلتی و نقص در پروتئین های عضلانی می باشند به 9 دسته مختلف تقسیم می شوند که از این موارد می توان به دیستروفینوپاتی ها،دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای لگنی و دیستروفی های عضلانی مادرزادی اشاره کرد.تشخیص قطعی این بیماران با استفاده از شواهد بالینی و تکنیک های آزمایشگاهی از جمله اندازه گیری فعالیت آنزیم CK، اولترا سونوگرافی یا الکترومیوگرافی و آزمایش های مولکولی PCR و نیز انجام بیوپسی عضله به منظور استفاده در امر مشاوره ژنتیک، استفاده از درمان های احتمالی آینده،تشخیص پیش از تولد و کاهش وقوع دیستروفی های عضلانی در سطح جامعه ضروری است.از این رو برای اولین بار در ایران و در فاصله سال های 1384 تا 1388 جهت تشخیص و افتراق دیستروفی های عضلانی در سطح پروتئین بر روی 72 بیمار٬ بیوپسی عضله و به دنبال آن بررسی های هیستوپاتولوژی و ایمینوهیستوشیمی انجام گرفت.در مجموع 44 بیمار با روش های مذکور شناسایی شد که از آن ها 24 بیمار دیستروفینوپاتی شامل 6 بیمار دیستروفی عضلانی دوشن و 18 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی بکر، 14 بیمار دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل شامل 11 بیمار مبتلا به سارکوگلیکانوپاتی و 3 بیمار دیسفرلینوپاتی و نیز 6 بیمار با فقدان مروزین (دیستروفی عضلانی مادرزادی) بودند. نمونه های بافت 28 بیمار دیگر که با آنتی بادی های مورد استفاده در این مطالعه نتیجه مشخصی را نشان ندادند جهت مطالعات بعدی مورد استفاده قرار خواهند گرفت.

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی  یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، میزان پیشرفت بیماری و نوع وراثت.بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می شوند:میوپاتیها (بیماریهای دیستروفی عضلانی)؛ نوروپاتی ها (بیماری شارکوت ماری توث) بیماریهای محل اتصال عصب و عضله (سندرم میاستنی مادرزادی)، بیماریهای نورون حرکتی (آتروفی عضلانی نخاعی). هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماریهای عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنو هیستو شیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماریهای عصبی – عضلانی دومین معلولیت شایع می باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماریها، در جمعیت ایران ضروری می باشد. بدین ترتیب این مطالعه برای اولین بار بر روی بیماران ایرانی صورت گرفت  که پس از اخذ فرم رضایت نامه بررسی های ذکر شده انجام گردید. روش بررسی: در مجموع در این تحقیق 143 بیمار مشکوک به نقصهای عصبی عضلانی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات ملکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت.یافته ها: 82  بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، 19 بیمار با  دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، 6 بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی (CMD)، 3 بیمار FSHD، 10 بیمار آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)،2 بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی (CMS) و21 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی - شانه ای (LGMD) بودند. در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر برحسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی گرفت.نتیجه گیری: در مواردی که دیستروفی میوتونیک نوع I علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع II دیستروفی میوتونیک ضروری می باشد. در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی - شانه ای که 5 آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند. بررسی آنالیز Multiplex western-blot توصیه می گردد. همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین، بررسی سایر پروتیین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می باشد.